Öner, AyşeAkıncı, NurverÇakıl, Adviye2024-07-122024-07-1220131300-58041308-4631https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/149979https://hdl.handle.net/20.500.12415/9303Klasik ksantinüri, pürin metabolizmasının son basamağındaki hipoksantin ve ksantini ürik aside çeviren ksantin dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, çocuklardaki ürolitiyazisin çok nadir bir nedenidir. On aylık erkek hasta yedi aydır devam eden bulantı, kusma, idrarda renk değişikliği, idrar yaparken ağlama ve bezinde taş görülme yakınmalarıyla kliniğimize başvurdu. Böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri, elektrolit değerleri normal; kan ve idrar ürik asit düzeyi çok düşüktü. Üriner sistem ultrasonografisinde böbreklerde çok sayıda taş görülmesine rağmen direkt radyografide opasite olmaması ile klasik ksantinüri düşünüldü. Taşın X ışını ayrıştırma yöntemiyle hipoksantin-ksantin içeriğinin gösterilmesi ile tanı kesinleşti. Ekstrakorporeal şok dalgası ile taş kırma sonrası alkalinizasyon ve pürinden kısıtlı diyet tedavisiyle 18 aylık takipte ürolitiyazis tekrarlamadı. Olgumuz ksantin taşının nadir görülmesi ve kronik böbrek hasarı oluşturmadan tanı koymanın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle276427414997939