Bruton’s disease (hereditary hypogammaglobulinemia)
Küçük Resim Yok
Tarih
2019
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Maltepe Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Intoduction: Bruton’s disease occurs in approximately 1 in 200,000 newborns. In many cases, it leads to death because of the expensive treatment that is free only until 18 years old. Due to the rare occurrence therefore - the rate of disease detection by a majority of doctors remains low. Case Report: We present patient B. with Bruton’s disease which was manifested at age 6 month. The diagnosis was based on the fact that during his life the patient often suffered from acute respiratory infections, purulent-inflammatory diseases of the respiratory organs, pneumonia. There was also a low level of all serum immunoglobulins (Ig) isotypes. Ig replacement therapy was carried out regularly only up to 18 years. Then he did not receive the necessary therapy because of economic reasons. That’s why he often (3-4 times per year) suffered from severe pneumonia. Ig was injected only during this period. During examination the immune system was determined that cellular immunity intact. But there was a hypogammaglobulinemia. Immunological status: Ig A-0.65g/l, Ig M-0.42g/l, Ig E-1.31g/l. Considering absence of regular replacement therapy the patient was admitted in an intensive care unit in 2012 with extremely severe pneumonia, rising intoxication syndrome and cardio-pulmonary failure which ultimately led to lethal outcome. Results: Bruton’s hypogammaglobulinemia is quite rare disease. It is possible to save patient’s life only using lifelong replacement therapy with a human immunoglobulin. Despite such fairly simple treatment, the death rate is still high. That is mainly due to the fact that such therapy requires huge financial costs, and designed government programs are aimed at helping such patients only age under 18 years. In the future, the life of such patients depends only on the welfare of their family.
Giriş: Bruton hastalığı, yaklaşık 200.000 yenidoğanda 1’de görülür. Çoğu durumda, sadece 18 yaşına kadar ücretsiz olan pahalı tedavi nedeniyle ölüme yol açar. Bu nedenle nadir görülmesi nedeniyle - çoğu doktor tarafından hastalık tespit oranı düşük kalmaktadır. Klinik Olgu: Hasta B.’ye, Bruton’un 6 aylık döneminde ortaya çıkan bir hastalığını sunmaktayız. Tanı, yaşamı boyunca hastanın sıklıkla akut solunum yolu enfeksiyonları, solunum organlarının iltihaplı iltihaplı hastalıkları, zatürree geçirdiği gerçeğine dayanıyordu. Ayrıca tüm serum immünoglobulinleri (Ig) izotiplerinin düşük bir seviyesi vardı. Ig replasman tedavisi sadece 18 yıla kadar düzenli olarak yapıldı. Sonra ekonomik nedenlerden dolayı gerekli tedaviyi alamadı. Bu nedenle sık sık (yılda 3-4 kez) ağır zatürree geçiriyor. Ig sadece bu süre zarfında enjekte edildi. Muayene sırasında, bağışıklık sisteminin hücresel bağışıklığın sağlam olduğu tespit edildi. Ancak bir hipogamaglobülinemi vardı. İmmünolojik durum: Ig A-0.65 g/l, Ig M-0.42 g/l, Ig E-1.31 g/l. Düzenli replasman tedavisi olmadığına bakılarak, hasta 2012 yılında yoğun bakım ünitesinde son derece şiddetli zatürree, artan zehirlenme sendromu ve sonunda ölümcül sonuçlanan kardiyo-pulmoner yetmezlik şikayeti ile kabul edildi. Sonuç: Bruton’un hipogamaglobülinemi oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Hastanın hayatını sadece bir insan immünoglobülini ile ömür boyu süren replasman tedavisi kullanarak kurtarmak mümkündür. Bu kadar basit bir tedaviye rağmen, ölüm oranı hala yüksektir. Bunun temel nedeni, böyle bir tedavinin çok büyük finansal maliyetler gerektirmesi ve tasarlanan hükümet programlarının bu hastalara sadece 18 yaşın altında iken yardımcı olmalarıdır. Gelecekte, bu hastaların yaşamı yalnızca ailelerinin refahına bağlıdır.
Giriş: Bruton hastalığı, yaklaşık 200.000 yenidoğanda 1’de görülür. Çoğu durumda, sadece 18 yaşına kadar ücretsiz olan pahalı tedavi nedeniyle ölüme yol açar. Bu nedenle nadir görülmesi nedeniyle - çoğu doktor tarafından hastalık tespit oranı düşük kalmaktadır. Klinik Olgu: Hasta B.’ye, Bruton’un 6 aylık döneminde ortaya çıkan bir hastalığını sunmaktayız. Tanı, yaşamı boyunca hastanın sıklıkla akut solunum yolu enfeksiyonları, solunum organlarının iltihaplı iltihaplı hastalıkları, zatürree geçirdiği gerçeğine dayanıyordu. Ayrıca tüm serum immünoglobulinleri (Ig) izotiplerinin düşük bir seviyesi vardı. Ig replasman tedavisi sadece 18 yıla kadar düzenli olarak yapıldı. Sonra ekonomik nedenlerden dolayı gerekli tedaviyi alamadı. Bu nedenle sık sık (yılda 3-4 kez) ağır zatürree geçiriyor. Ig sadece bu süre zarfında enjekte edildi. Muayene sırasında, bağışıklık sisteminin hücresel bağışıklığın sağlam olduğu tespit edildi. Ancak bir hipogamaglobülinemi vardı. İmmünolojik durum: Ig A-0.65 g/l, Ig M-0.42 g/l, Ig E-1.31 g/l. Düzenli replasman tedavisi olmadığına bakılarak, hasta 2012 yılında yoğun bakım ünitesinde son derece şiddetli zatürree, artan zehirlenme sendromu ve sonunda ölümcül sonuçlanan kardiyo-pulmoner yetmezlik şikayeti ile kabul edildi. Sonuç: Bruton’un hipogamaglobülinemi oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Hastanın hayatını sadece bir insan immünoglobülini ile ömür boyu süren replasman tedavisi kullanarak kurtarmak mümkündür. Bu kadar basit bir tedaviye rağmen, ölüm oranı hala yüksektir. Bunun temel nedeni, böyle bir tedavinin çok büyük finansal maliyetler gerektirmesi ve tasarlanan hükümet programlarının bu hastalara sadece 18 yaşın altında iken yardımcı olmalarıdır. Gelecekte, bu hastaların yaşamı yalnızca ailelerinin refahına bağlıdır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Primary Immunodeficieny, Bruton Disease, Hypogammaglobulinemia, X-linked Agammaglobulinemia, Replacement Therapy, Bruton Hastalığı, Hipogamaglobulinemi, Primer İmmun Yetmezlik, Replasman Tedavisi, X’e Bağlı Agamaglobulinemi
Kaynak
Maltepe Üniversitesi Uluslararası Öğrenci Kongresi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Ryzhova, D., Litvinova, K., Khimich, T. ve Pionova, O. (2019). Bruton’s disease (hereditary hypogammaglobulinemia) / Bruton hastalığı (kalıtsal hipogamaglobulinemi). Maltepe Üniversitesi Uluslararası Öğrenci Kongresi. s. 37-38.
